Descrição clinica

Os doentes com AS parecem normais à nascença. Nos primeiros seis meses do período pós-natal podem ocorrer dificuldades de alimentação e hipotonia, seguidos de atraso no desenvolvimento entre os 6 meses e 2 anos de idade. Geralmente a partir de 1 ano de idade, as características típicas do AS desenvolvem-se: atraso mental grave, ausência de linguagem, episódios de riso com agitação das mãos, microcefalia, macrostomia, hipoplasia maxilar, prognatismo e problemas neurológicos com marcha rígida, ataxia e crises epilépticas com anomalias específicas do eletroencefalograma (EEG) (actividade delta trifásica mais acentuada sobre as regiões frontais). Outros sinais descritos incluem um comportamento feliz, hiperactividade sem agressão, desatenção, excitabilidade e problemas de sono com diminuição da necessidade de dormir, aumento da sensibilidade ao calor e atracção e fascínio pela água. Com o avançar da idade, as características típicas da doença tornam-se menos acentuadas devido à face grosseira, escoliose torácica e problemas de mobilidade. A escoliose torácica está descrita em 40% dos doentes com AS (principalmente mulheres). As convulsões continuam presentes nos doentes adultos, mas os problemas de hiperactividade, desatenção e sono melhoram. Nos doentes com deleção da região 15q11 são comuns hipopigmentação da íris e da coróide.

Prof Griet VAN BUGGENHOUT