Síndrome de Angelman

A Síndrome de Angelman, também conhecida como "síndrome da boneca feliz", é causada por uma anomalia em um gene transmitido pela mãe. A maioria dos casos de Síndrome de Angelman ocorre quando uma parte do cromossomo 15 materno é apagado.

A maioria das características da Síndrome são causadas pela perda de função de um gene chamado UBE3A . A perda de sua função ocorre de forma desigual e difusa pelo cérebro do portador. Setenta por cento dos casos são oriundos da perda de um pedaço da parte materna deste gene e 11% por mutação num segmento deste gene. Normalmente, não são mutações herdáveis e novos portadores são afetados por erros acidentais no gene.

O paciente com esta síndrome tem um comportamento alegre, caracterizado com riso fácil e freqüente, se comunicando com dificuldade em conseqüência da diminuição de sua capacidade de expressão oral.